THÈME 2 · GÉNÉTIQUESEMESTRE 1

Génétique humaine

Résumé et questions type bac · SVT, 4ème Sciences expérimentales (Tunisie). Chez l’être humain, pas de croisements dirigés : on raisonne sur des arbres généalogiques, des caryotypes et des électrophorèses pour déterminer le mode de transmission d’une maladie héréditaire.

L’essentiel du chapitre en une carte

  • Outils : arbre généalogique, caryotype, électrophorèse.
  • Récessif : 2 parents sains → enfant malade.
  • Dominant : tout malade a au moins un parent malade.
  • Récessif lié à X : surtout des garçons, mère conductrice.
  • Dominant lié à X : père malade → toutes ses filles malades.
  • Lié à Y : père → tous ses fils.
  • Trisomie 21 : 47 chromosomes (non-disjonction).
  • Diagnostic prénatal : choriocentèse (plus précoce), amniocentèse.

El 7ila : Chouf el arbre, 9oul el 9anoun.

Ce qui tombe au bac

Au bac, on te donne un arbre généalogique : tu dois prouver si l’allèle est dominant ou récessif, autosomal ou lié au sexe, puis écrire les génotypes et calculer un risque.

3 questions corrigées pour te tester

Pourquoi la génétique humaine est-elle difficile à étudier ?

Définition

Pas de croisements dirigés possibles, peu de descendants, temps de génération long (~25 ans), grand nombre de chromosomes. On utilise les arbres généalogiques, le caryotype et l'analyse de l'ADN.

El 7ila : Ma tnajjamch ta3mel croisement bin el nas 😅

Arbre : deux parents sains ont un enfant malade. Que conclure ?

Mécanisme

L'allèle responsable est récessif : les parents sont porteurs sains (hétérozygotes, ou mère conductrice si le gène est porté par X).

El 7ila : Sa7i7 + sa7i7 = mridh → el allèle ma5bi (récessif).

Quels sont les indices d'une maladie autosomale dominante ?

Mécanisme

Chaque malade a au moins un parent malade, la maladie est présente à chaque génération, touche les deux sexes, et deux parents malades hétérozygotes peuvent avoir un enfant sain.

El 7ila : Dominante ma t9afezch génération.

Les 12 autres questions du chapitre

Chaque question est une carte de la boîte Semestre 1 : la réponse au dos, et un QR qui ouvre l’explication sur le site.

  1. Maladie récessive : comment rejeter l'hypothèse « gène porté par X » ?Piège
  2. Maladie dominante : comment rejeter l'hypothèse « gène porté par X » ?Piège
  3. Caractère lié au chromosome Y : comment le reconnaître ?Mécanisme
  4. Comment lire une électrophorèse dans un exercice de génétique humaine ?Définition
  5. Qu'est-ce qu'un caryotype et à quoi sert-il ?Définition
  6. Trisomie 21 : caryotype et origine ?Mécanisme
  7. Amniocentèse ou choriocentèse : quelle différence ?Mécanisme
  8. Drépanocytose : quelle mutation, quelle conséquence ?Mécanisme
  9. Pourquoi le mariage consanguin augmente-t-il le risque de maladies récessives ?Mécanisme
  10. Comment calculer le risque pour un enfant à naître ?Raisonnement type bac
  11. Syndromes de Turner et de Klinefelter : caryotype et origine ?Mécanisme
  12. Enfant sain de deux parents hétérozygotes (maladie autosomale récessive) : probabilité qu'il soit porteur ?Piège

Les 6 fiches mémo du chapitre

Schémas légendés, étapes et comparaisons à revoir sur le site avec le code de ta boîte.

  • SCHÉMALes symboles de l'arbre
  • MOYEN MNÉMOTECHNIQUELes 4 lois de l'arbre
  • ÉTAPESRésoudre un arbre
  • CHIFFRES CLÉSAnomalies chromosomiques
  • COMPARAISONDiagnostic prénatal
  • SCHÉMALa drépanocytose

Révise ce chapitre en cartes.

La boîte Semestre 1 (Reproduction humaine + Génétique) contient ce chapitre : 79 cartes, 5 chapitres, du niveau définition au raisonnement type bac. Livraison gratuite en 48h partout en Tunisie, paiement à la livraison.